扬子晚报网8月5日讯(通讯员 孙卉 钱小蔷 记者 姜天圣)2012年,母亲查出肠癌,2019年,儿子确诊肠癌,2025年,女儿又遭肠癌侵袭。跨越十余年的三份病历,串联起一个家庭接连遭遇的困境。一家三口,相继被同一种癌找上门,只是运气不好吗?近日,知名作家东野圭吾因肠癌离世的消息,引发了全网对肠癌的关注,江大附院(江滨医院)结直肠外科副主任孙康希望通过这个特殊的家族病例提醒大家,肠癌的发病因素较多,除了不良生活习惯外,还存在着不可忽视的家族遗传风险。
母子三人先后患病
(资料图)
基因埋下癌症隐患
2012年,刚退休没多久的范阿姨(化名)出现便血、腹痛、腹泻等症状,短短一个月的时间,就瘦了整整5公斤。在医院做了肠镜检查,提示为直肠癌,范阿姨随即在江大附院接受了外科手术。
到了2019年,范阿姨的儿子何俊(化名)身体也出现了异常——右下腹总是隐隐作痛,检查后确诊结肠癌,在该院进行了手术治疗。
然而,病痛的考验并没有就此止步。时隔6年,2025年,范阿姨的女儿何晴(化名)反复腹泻、腹痛后就医检查,也被诊断为结肠癌。
母子三人接连发病,高度的家族聚集性引起了该院结直肠外科医生重视,建议姐弟俩进一步完善了基因检测等检查,明确诊断为林奇综合征。
这一诊断,解释了一家三口接连确诊肠癌的原因。
什么是林奇综合征?林奇综合征是基因缺陷引发的常染色体显性遗传病。简单来说,就是家族中携带了有缺陷的抗癌基因,更容易发生结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、泌尿系肿瘤等。这类患者具有鲜明特点:发病年龄早(多低于50岁),家族中多人患癌。
需要强调的是,不是遗传到突变基因就一定会得癌,只是患癌风险会较正常人群显著升高。家族中如果有人患有林奇综合征,直系亲属就应提高警惕,提早启动筛查程序。
现场
肠癌发病率攀升
发现往往就是中晚期
依据国家癌症中心2024年发布的数据,2022年我国新发结直肠癌51.71万例,占全部恶性肿瘤新发病例10.7%,发病数量逐年攀升,现已成为发病率仅次于肺癌的第二大恶性肿瘤。
从江大附院结直肠外科患者收治情况来看,肠癌已经不再是“老年病”了,发病人群呈现出明显的年轻化趋势。
“前不久我们还收治了一名36岁的结肠癌患者,出现腹痛、腹泻、便血症状来院做肠镜,继而发现肿瘤,病情已经进展到了中期。”孙主任解释,70%的肠癌是从息肉逐渐发展而来的,需要经过小息肉→大息肉→不典型增生→肠癌这样一个生长过程。
而息肉阶段几乎是没有明显症状的,等到有便血、腹痛、腹泻、便秘、贫血等症状时,肿瘤往往已经长大、破溃或转移了,很多患者往往是有症状了才会去做检查,所以导致一发现就已经是中晚期了。
有家族史等高危人群
尽早开启肠癌筛查
肠癌是可通过筛查有效预防的癌种之一,从肠道息肉发展为肠癌是一个较长的过程,平均需要5到10年,这也为早期筛查、阻断癌变提供了宝贵的干预窗口期。
目前,肠镜是肠癌筛查的金标准,也是可以同时切除息肉的治疗方法。对于息肉不大、看起来是良性的息肉,内镜医生会在肠镜检查时直接切除;对于太大或位置不好的息肉,可能需要做ESD或转外科手术。
医生建议,一般人群在40岁开始启动第一次肠镜检查,如果首次检查没有发现异常,可将筛查周期延长为5年一次。
“家族中有肠癌患者,应当提前进行肠镜筛查。”孙主任强调:若家族内多名亲属罹患肠癌,或家系确诊林奇综合征,直系亲属可先行肿瘤MMR蛋白、MSI微卫星检测,可疑阳性者进一步完善胚系基因测序,明确是否携带致病基因。对于确诊的致病基因携带者,建议20~25岁启动结肠镜筛查,每1~2年复查一次,也可根据家系最低发病年龄个体化调整筛查起始时间。
肠癌的致病因素较多,除了有家族遗传倾向外,还受年龄、生活方式等影响。孙主任建议,以下高危人群应定期接受肠镜筛查:年龄≥40岁;长期抽烟、饮酒;体重指数(BMI)>24;曾经发现过结直肠息肉;长期缺乏运动,高脂、高盐饮食;患有炎症性肠病;一级亲属结直肠癌家族史,或患有家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征。
排便习惯改变(腹泻或便秘)、便血、大便形状改变、腹痛等都是肠癌的典型症状,如果以上症状反复或持续出现,应及时就医,避免延误病情。
校对 胡妍璐
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